Biotinidase Neonatal
Instruções para paciente
Para que serve: A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. A biotina é uma vitamina necessária ao funcionamento de um grupo de enzimas - as carboxilases, que participam do metabolismo das proteínas, dos lipídios e dos carboidratos. A biotinidase é uma enzima importante no ciclo da biotina, tendo como função a reciclagem e liberação da biotina nos alimentos. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança autossômica recessiva. Clinicamente, manifesta- se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam- se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.Como se preparar para este exame:
Para maiores informações sobre o preparo, entre em contato com o laboratório.
Preço diferenciado para:
- Cartão BENEFÍCIO BEC LAB
- Pedidos na Guia do SUS
- Clínicas parceiras
Particular R$27,10
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